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Qu'est-ce que l'hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie du sang : elle est due à la diminution ou à l’absence dans le sang d’un facteur de coagulation, ce qui provoque des fréquentes hémorragies. Deux types d’hémophilie existent :

  • L’hémophilie A qui représente 85 % des cas et qui est due à un déficit en facteur VIII
  • L’hémophilie B qui représente 15 % des cas et qui est due à un déficit en facteur IX

 

Les hémorragies externes sont assez rares et maîtrisées par compression locale. Les hémorragies internes, plus fréquentes, sont spontanées ou dues à des traumatismes. Elles se situent dans les articulations (hémarthroses) ou dans les muscles (hématomes). La répétition d’hémorragies mal soignées finit par provoquer des séquelles invalidantes, en particulier au niveau des articulations.

 

L’hémophilie est une maladie génétique qui s'exprime principalement chez les sujets de sexe masculin. L’hémophilie correspond à un défaut des gènes qui donnent l’information pour fabriquer les facteurs de coagulation VIII et IX. L'expression de cette maladie concerne principalement les garçons car ces gènes des facteurs VIII et IX sont situés sur l’un des chromosomes qui détermine le sexe, le chromosome X.

A priori, ce sont les hommes, qui n’ont qu’un chromosome X, qui peuvent être hémophiles. Chez la femme, qui a deux chromosomes X, le chromosome sain vient compenser les effets du chromosome où se trouve le gène déficient : la femme porte le gène de la maladie, mais n’est pas malade, elle est dite  « conductrice » de la maladie. Le cas d'une femme hémophile est extrêmement rare.

 

L’hémophilie est plus ou moins grave, ceci dépendant du taux de facteur de coagulation qui fait défaut.

  • Si le taux du facteur VIII ou IX est inférieur à 1 % de la normale, l’hémophilie est dite sévère (moins de 40% des cas) : les hémorragies sont souvent spontanées, sans cause apparente, et peuvent intervenir plusieurs fois par semaine.
  • Elle est modérée entre 1 et 5 % : dans ce cas, il faut généralement une blessure ou un choc pour provoquer un saignement. 10% à 20% des hémophiles sont touchés.
  • L’hémophilie est mineure lorsque le taux de facteur VIII ou IX est compris entre 5 et 30 % de la normale : les troubles de la coagulation risquent de devenir problématiques lors d’une intervention chirurgicale ou une lésion grave. Les études épidémiologiques récentes montrent que ce sont finalement les cas les plus nombreux (plus de 40% des cas) [Référence FranceCoag]

 

L’hémophilie est une maladie rare : elle concerne 1 nouveau-né pour 10 000 naissances. En France, on compte environ 6 000 patients hémophiles dont un peu moins de la moitié sont atteints d’hémophilie sévère. En prenant en compte les cas les plus sévères de la maladie de Willebrand et de déficits en facteur de coagulation très rares comme les déficits sévères en facteur VII, qui ont beaucoup de caractéristiques proches de l’hémophilie, on estime à 10 000 le nombre de personnes affectées, en France, par un trouble hémorragique par déficit héréditaire en protéine de la coagulation.

 

Comment devient-on hémophile ?

L’hémophilie n’est pas contagieuse : comme toute maladie génétique, elle se transmet héréditairement par les gènes ou résulte d’une mutation génétique.

Dans environ un cas sur trois, l’hémophilie est causée par une nouvelle mutation génétique. Cela signifie qu’il n’y a pas d’antécédents connus dans la famille, mais l’hémophilie pourra désormais être transmise aux générations futures.

L’hémophilie se transmet par les gènes, lors de la fécondation, s’il y a un antécédent dans la famille. Dans la mesure où les gènes des facteurs VIII et IX sont situés sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes qui détermine le sexe, seuls les hommes peuvent être touchés, à quelques très rares exceptions les femmes.

En effet, lors de la fécondation, un garçon reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père. Si le gène du facteur VIII ou celui du facteur IX situé sur le chromosome X en provenance de la mère est déficient, l’enfant naît hémophile.

Chez une fille, qui a deux chromosomes X, le chromosome sain vient compenser les effets du chromosome portant l’éventuel gène déficient : non malade, la fille est appelée conductrice de la maladie et pourra la transmettre, à son tour, à ses fils et dans un cas sur deux à ses filles. En revanche, si le gène de l’hémophilie est présent sur les deux chromosomes X de la femme, celle-ci est hémophile. Le cas est extrêmement rare.

 

 


 

 

Qu'est-ce que la maladie de Willebrand ?

La maladie de Willebrand est également une maladie hémorragique héréditaire liée à une anomalie (quantitative ou qualitative) du facteur Willebrand (VWF) dans le sang. Les femmes comme les hommes peuvent être atteints, à l’inverse de l’hémophilie qui ne touche quasiment que les hommes. Si le VWF est en quantité insuffisante dans le sang ou s’il ne remplit pas sa fonction, on parle alors de maladie de Willebrand. Cette maladie est considérée comme une maladie rare. On compte environ 7000 patients en France, soit une naissance sur 8000.

 

Les symptômes sont essentiellement des saignements prolongés plus ou moins importants au niveau de la peau et des muqueuses : bleus, saignements de nez, règles trop abondantes, saignements lors de plaies ou après extractions dentaire, suites de couches hémorragiques… Dans les formes les plus graves, des hémorragies cérébrales, digestives, et/ou articulaires peuvent survenir. Comme l'hémophilie, la maladie de Willebrand a divers degrés de sévérité. Il s'agit de plus d'une maladie très hétérogène avec 3 types principaux décrits :

  • Type I, la plus fréquente avec 75% des malades de Willebrand avec un déficit quantitatif partiel
  • Type II, qui représente 20% des cas et correspond à un déficit qualitatif : le facteur Von Willebrand ne fonctionne pas normalement
  • Type III, la plus rare qui affecte 1 personne sur 500 000 et qui correspond à un déficit quantitatif complet

 

Comment devient-on malade de Willebrand ?

Contrairement à l'hémophilie, la transmission génétique de la maladie de Willebrand se fait par un chromosome non impliqué par la détermination du sexe. C'est pourquoi cette maladie atteint filles et garçons. La plupart des formes sont dominantes, ce qui signifie qu'il suffit qu'un seul des deux chromosomes appartenant à une même paire soit altéré pour que la maladie s'exprime chez l'individu et ceux de ses enfants qui en hériteront (statistiquement, un sur deux).

 

 


 

 

Que sont les troubles plaquettaires ?

Les plaquettes sont des petites cellules qui circulent dans le sang. Quand un vaisseau sanguin est endommagé, les plaquettes interviennent pour arrêter le saignement en s'accumulant pour combler la brèche vasculaire. Ce processus comporte 3 étapes : l’adhésion plaquettaire, la sécrétion plaquettaire et l’agrégation plaquettaire. D’autres protéines − appelées facteurs de la coagulation – agissent ensuite sur le site de la lésion.

Les dysfonctions de l’activité procoagulante des plaquettes sont des anomalies liées aux granules plaquettaires. Les granules sont des petits sacs à l’intérieur des plaquettes qui renferment des protéines et d’autres substances chimiques importantes au fonctionnement des plaquettes. Il existe deux types de granules : les granules alpha et les granules denses.
Certaines dysfonctions de l’activité procoagulante des plaquettes sont dues à un déficit en granules, mais les plus communs s’observent lorsque les plaquettes n’arrivent pas à libérer le contenu des granules dans l’appareil circulatoire (anomalie liée à la sécrétion plaquettaire).

Il y a de nombreux types de dysfonctions plaquettaires, parmi lesquels figurent les deux suivants:

La maladie de Glanzmann:

La maladie de Glanzmann est une dysfonction plaquettaire causée par une anomalie génétique qui peut toucher différents gènes. Ces gènes codent pour un groupe de protéines normalement reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : il s’agit du complexe glycoprotéique IIb/IIIa (ou récepteur du fibrinogène). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes ne collent (ne s’agrègent pas) pas les unes aux autres au siège de la lésion, ce qui entrave la coagulation du sang.

Le mode de transmission de la maladie de Glanzmann est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) pour le transmettre à leur enfant. Comme tous les troubles qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. La maladie de Glanzmann affecte autant les hommes que les femmes.

Le syndrome de Bernard-Soulier:

Le syndrome de Bernard-Soulier est une dysfonction plaquettaire causée par une anomalie génétique pouvant toucher différents gènes. Ces gènes codent pour un groupe de protéines normalement reliées entre elles et présentes à la surface des plaquettes : ce complexe est appelé la glycoprotéine 1b/IX/V (par simplification, il est aussi nommé récepteur plaquettaire du facteur Willebrand ou récepteur VWF). Lorsque ce récepteur est absent ou qu’il ne fonctionne pas correctement, les plaquettes n’arrivent pas à adhérer à la surface du vaisseau sanguin au siège de la lésion, ce qui entrave la coagulation du sang.

Le mode de transmission du syndrome de Bernard-Soulier est autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux (même s’ils ne sont pas atteints de la maladie) pour le transmettre à leur enfant. Comme tous les troubles qui se transmettent de cette façon, il est plus répandu dans les régions du monde où le mariage entre proches parents est commun. Le syndrome de Bernard-Soulier affecte autant les hommes que les femmes.

 

 


 

 

Que sont les autres troubles hémorragiques rares ?

Les facteurs de la coagulation sont des protéines qui circulent de façon inactive dans le sang. Ils sont activés et exercent lors rôle procoagulant dès qu’apparaît une lésion du vaisseau. Lorsqu’un facteur de coagulation manque ou fonctionne mal, la cascade de la coagulation est ralentie, voire bloquée : le caillot de sang ne se forme pas et le saignement dure plus longtemps qu’il ne le devrait. Outre l’hémophilie (A pour un déficit en facteur VIII et B pour un déficit en facteur IX), il existe des troubles de coagulation « rares », caractérisés par l’absence ou le fonctionnement déficient d’un ou plusieurs facteurs I, II, V et VIII, VII, X, XI, et XIII. Ces déficits rares peuvent atteindre les hommes comme les femmes.

Facteur I

Le déficit en facteur I ou fibrinogène est une maladie héréditaire très rare avec des complications pouvant varier selon la sévérité de la maladie.
Le fibrinogène, également appelé facteur I, est une protéine du plasma sanguin fabriquée par le foie et jouant un rôle important dans la coagulation du sang.
Lorsqu’il y a un problème avec le fibrinogène (soit il en manque soit il fonctionne mal) il y a une difficulté à la formation du caillot. Il peut y avoir soit une hémorragie, soit une thrombose.

Facteur II

Le déficit en facteur II (hypoprothrombinémie, déficience en prothrombine ou en FII) est un trouble rare de la coagulation. Le FII est une importante protéine sanguine qui permet une coagulation normale du sang.
Cette protéine joue un rôle dans le processus complexe de la coagulation qui empêche l’écoulement du sang par les vaisseaux sanguins endommagés. Aussitôt qu’un vaisseau se brise, les éléments responsables de la coagulation se lient entre eux pour former une espèce de bouchon à l’endroit fissuré. Les facteurs de la coagulation sont requis pour tenir le bouchon en place et ainsi former un caillot solide et stable qui permettra une cicatrisation complète.

Facteur V

Le déficit en facteur V, appelée également pseudohémophilie ou maladie d’Owren, est une maladie très rare de la coagulation. Environ une personne sur un million peut être atteinte de cette déficience. Seulement 150 cas ont été identifiés dans le monde jusqu’à présent. Le facteur V est une protéine du sang qui joue un rôle dans la cascade de la coagulation, c’est-à-dire dans la réaction en chaîne qui est déclenchée lorsqu’un vaisseau sanguin est endommagé.

Déficit combiné en facteurs V et VIII

Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII est très rare. Dans l’ensemble, moins de 100 personnes, appartenant à une soixantaine de familles, ont été identifiées dans le monde à ce jour.
Les facteurs V et VIII sont des protéines sanguines qui jouent toutes deux un rôle dans la réaction en cascade de la coagulation. Il s’agit d’un trouble autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre à leurs enfants.

Facteurs VII, X, XI et XIII

- Le déficit en facteur VII est une maladie héréditaire de la coagulation du sang. Elle se transmet du parent à l’enfant au moment de la conception. La maladie est causée par un gène anormal. Dans le cas de la déficience en facteur VII, un des gènes se trouvant sur le chromosome 13 est défectueux.

- Le déficit en facteur X est un trouble de la coagulation du sang extrêmement rare, pouvant présenter des complications variées selon la sévérité de la maladie. Le facteur X est une protéine présente dans le sang. Cette protéine joue un rôle important dans la cascade de la coagulation. Il s’agit d’un trouble autosomique récessif.

- Le déficit en facteur XI est une maladie très rare qui affecte la coagulation sanguine. Pour des raisons encore inexpliquées, la tendance aux saignements n’est pas toujours directement proportionnelle au niveau de facteur XI sanguin. Contrairement à l’hémophilie classique (déficience en facteur VIII) qui affecte plutôt les garçons, la déficience en facteur XI n’a aucune prédilection de sexe et touche autant les filles que les garçons.
Le gène de la déficience en facteur XI se situe sur le chromosome 4.

- Le déficit en facteur XIII est une maladie héréditaire de la coagulation du sang. Le facteur XIII est une protéine formée de deux parties. La première est produite dans la moelle osseuse et la seconde, dans le foie. Le gène défectueux dans la déficience en facteur XIII est situé sur un chromosome qui n’est pas responsable du sexe de l’enfant.

Les patients atteints de ces déficits rares sont diagnostiqués et traités dans les centres de traitement de l’hémophilie. [Source Dr. Annie Borel-Derlon]

 


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